The proband exhibits congenital severe sensorineural hearing loss, heterochromia iridis and facial freckles.
其他家
除一名仅表
天性耳聋外, 均表
面、上肢雀斑和/或早白发。
研究中尤指遗传疾病的家属史研究中的)渊源者,
证者,基人The proband exhibits congenital severe sensorineural hearing loss, heterochromia iridis and facial freckles.
其他家除一名仅表天性耳聋外, 均表面、上肢雀斑和/或早白发。
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